MLPA法的歷史可以追溯到2002年，當時荷蘭學者Dr.Schouten提出了這種多重連接依賴探針擴增的技術(shù)。他在一篇論文中描述了這種方法的原理和應(yīng)用。MLPA法是由MRC-Holland公司開發(fā)和商業(yè)化的，該公司提供了各種MLPA試劑盒和分析軟件。

下面讓我們一起來看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P140 HBA (P140)的產(chǎn)品介紹吧！

產(chǎn)品簡介：

SALSA MLPA Probemix P140 HBA是一種體外診斷（IVD）或研究用途（RUO）半定量分析，用于檢測從人類外周全血樣本中分離的基因組DNA中α-珠蛋白（HBA）基因簇及其調(diào)控區(qū)的缺失或重復(fù)。P140 HBA可用于確認產(chǎn)前樣本、從妊娠16周或以后獲得的（未）培養(yǎng)的羊水中分離的DNA中的父母畸變，且無血液污染，或（未）培育的絨毛中無母體污染。此外，該probemix可用于檢測HBA2基因中Hb恒定彈簧突變的存在。P140 HBA旨在確認α-地中海貧血的潛在病因和臨床診斷，用于高危家庭成員的分子遺傳檢測和高危人群的攜帶者篩查。

P140 HBA檢測到的拷貝數(shù)變化（CNV）應(yīng)使用不同的技術(shù)進行確認。特別是，僅通過單個探針檢測到的CNV總是需要通過另一種方法進行確認。盡管α-珠蛋白基因簇中的大多數(shù)缺陷是拷貝數(shù)變化，但約15%的缺陷是由HBA1和HBA2基因的點突變引起的，其中大多數(shù)不會被MLPA檢測到。因此，建議將該測定法與序列分析結(jié)合使用。

該產(chǎn)品需要深入了解復(fù)雜的人類α-珠蛋白基因簇，檢測結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用，符合專業(yè)實踐標準，包括通過替代方法進行確認、父母評估、臨床基因評估和咨詢（視情況而定）。該測試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學家或同等人員進行解釋。

該產(chǎn)品不用于單獨的診斷目的，也不用于檢測或篩查獲得性或體細胞遺傳畸變。

產(chǎn)品組分：

SALSA MLPA Probemix P140-C1 HBA包含45個MLPA探針，擴增產(chǎn)物在130和481個核苷酸（nt）之間。這包括34個用于α-珠蛋白基因簇及其側(cè)翼區(qū)域的探針，包括一個用于HBA2中Hb恒定彈簧突變的特異性探針，當突變存在時，該探針將產(chǎn)生清晰的信號（>10%的樣品中所有參考探針的平均峰高）。此外，還包括11種檢測常染色體位置的參考探針。

產(chǎn)品訂購：

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