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022-66387942MLPA是一種簡單的多重PCR技術(shù),它使用單個引物對擴增多達(dá)60個探針,每個探針都有du特的基因組靶標(biāo)和長度。PCR擴增子通過毛細(xì)管電泳進行熒光標(biāo)記、分離和定量。通過將樣品的峰型與一組參考樣品的峰型進行比較,可以確定目標(biāo)樣品中存在的基因組靶標(biāo)的數(shù)量。下面讓我們一起來看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1(P034)的產(chǎn)品介紹吧!
產(chǎn)品簡介:
SALSA MLPA Probemixes P034 DMD-1是體外診斷(IVD)或僅用于研究的(RUO)半定量分析,(未培養(yǎng)的)沒有母體污染或胎兒血液的絨毛。P034 DMD-1旨在確認(rèn)Duchenne肌營養(yǎng)不良或Becker肌營養(yǎng)不良的潛在病因和臨床診斷,用于高危家族成員的分子遺傳學(xué)檢測和攜帶者篩查。
用P034 DMD-1檢測到的拷貝數(shù)變化(CNV)應(yīng)使用不同的技術(shù)進行確認(rèn)。特別是,僅通過單個探針檢測到的CNV總是需要通過另一種方法進行確認(rèn)。DMD基因中的大多數(shù)缺陷是CNVs,但可能發(fā)生點突變,MLPA無法檢測到。因此,建議將該測定法與序列分析結(jié)合使用。
化驗結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用,符合專業(yè)實踐標(biāo)準(zhǔn),包括通過替代方法進行確認(rèn)、父母評估、臨床基因評估和咨詢(視情況而定)。該測試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學(xué)家或同等人員進行解釋。
這些產(chǎn)品不用于獨立的診斷目的,植入前,也不用于檢測或篩查獲得性或體細(xì)胞遺傳畸變。
產(chǎn)品組分:
SALSA MLPA Probemix P034-B2 DMD-1包含49個MLPA探針,其擴增產(chǎn)物介于130和500個核苷酸(nt)。P034-B2探針一起包含一個用于轉(zhuǎn)錄物變體Dp427m中包括的79個DMD外顯子中的每一個的探針。因此,一個與P034-B2反應(yīng),一個具有P035-B1反應(yīng),就足以研究所有DMD的拷貝數(shù)外顯子。此外,P034-B2和P035-B1分別包含9個和8個參考探針,用于檢測X染色體上的位置。
該probemix含有9個質(zhì)量控制片段,產(chǎn)生64至105nt之間的擴增產(chǎn)物:四個DNA數(shù)量片段(Q片段),兩個DNA變性片段(D片段),一個基準(zhǔn)片段,以及一個X染色體和一個Y染色體特異性片段(見下表)。
長度(nt) | 名稱 |
64-70-76-82 | Q片段(僅在<100 ng樣本DNA中可見) |
88-96 | D-片段(低信號表示不wan全變性) |
92 | 基準(zhǔn)片段 |
100 | X片段(X染色體特異性) |
105 | Y片段(Y染色體特異性) |
產(chǎn)品訂購:
貨號 | 產(chǎn)品名稱 | 規(guī)格 |
P034-025R | SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1 | 25 rxn |
P034-050R | SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1 | 50 rxn |
P034-100R | SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1 | 100 rxn |
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