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MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P035 DMD-2(P035)產(chǎn)品推介

 更新時間:2024-01-25    點擊量:394

    MLPA法是“多重連接依賴探針擴增的技術(shù)"的簡稱,是一種高通量、針對待測核酸中靶序列進行定性和定量分析的檢測技術(shù)。它的基本原理是利用簡單的探針和靶序列DNA進行雜交,之后通過連接、PCR擴增,產(chǎn)物通過毛細管電泳分離及數(shù)據(jù)收集,分析軟件對收集的數(shù)據(jù)進行分析最后得出結(jié)論。下面讓我們一起來看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P035 DMD-2(P035)的產(chǎn)品介紹吧!

一、產(chǎn)品簡介:

    SALSA MLPA Probemixe P035 DMD-2是體外診斷(IVD)或僅用于研究的(RUO)半定量分析,(未培養(yǎng)的)沒有母體污染或胎兒血液的絨毛。P035 DMD-2旨在確認Duchenne肌營養(yǎng)不良或Becker肌營養(yǎng)不良的潛在病因和臨床診斷,用于高危家族成員的分子遺傳學檢測和攜帶者篩查。

 用P035 DMD-2檢測到的拷貝數(shù)變化(CNV)應(yīng)使用不同的技術(shù)進行確認。特別是,僅通過單個探針檢測到的CNV總是需要通過另一種方法進行確認。DMD基因中的大多數(shù)缺陷是CNVs,但可能發(fā)生點突變,MLPA無法檢測到。因此,建議將該測定法與序列分析結(jié)合使用。

 化驗結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用,符合專業(yè)實踐標準,包括通過替代方法進行確認、父母評估、臨床基因評估和咨詢(視情況而定)。該測試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學家或同等人員進行解釋。

二、產(chǎn)品組分:

    SALSA MLPA Probemix P035-B1 DMD-2包含48個MLPA探針,擴增產(chǎn)物在130和500 nt之間。P035-B1探針包含一個用于轉(zhuǎn)錄物變體Dp427m中包括的79個DMD外顯子中的每一個的探針。此外,還存在一個探針在P035-B1中,用于在轉(zhuǎn)錄物變體Dp427c中發(fā)現(xiàn)的替代啟動子/外顯子。執(zhí)行兩次MLPA。因此,一個與P034-B2反應(yīng),一個具有P035-B1反應(yīng),就足以研究所有DMD的拷貝數(shù)外顯子。此外,P034-B2和P035-B1分別包含9個和8個參考探針,用于檢測X染色體上的位置。

該probemix含有9個質(zhì)量控制片段,產(chǎn)生64至105nt之間的擴增產(chǎn)物:四個DNA數(shù)量片段(Q片段),兩個DNA變性片段(D片段),一個基準片段,以及一個X染色體和一個Y染色體特異性片段。

長度(nt

名稱

64-70-76-82

Q片段(僅在<100 ng樣本DNA中可見)

88-96

D-片段(低信號表示不wan全變性)

92

基準片段

100

X片段(X染色體特異性)

105

Y片段(Y染色體特異性)

產(chǎn)品訂購:

貨號

產(chǎn)品名稱

規(guī)格

P035-025R

SALSA MLPA Probemix P035 DMD-2

25 rxn

P035-050R

SALSA MLPA Probemix P035 DMD-2

50 rxn

P035-100R

SALSA   MLPA Probemix P035 DMD-2

100   rxn

 





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